A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue
Para entendermos o que é hemofilia, vamos primeiro entender o que é a coagulação sanguínea. Em nosso organismo, o fenômeno que conhecemos como coagulação sanguínea é um mecanismo de proteção natural contra as perdas de sangue pelo organismo, e que depende de uma série de reações controladas por proteínas, chamadas de fatores de coagulação, que se encontram presentes no plasma sanguíneo. Esses fatores de coagulação são produzidos pela ação de genes localizados tanto nos cromossomos autossomos quanto no cromossomo X, e são designados por numeração romana de I a XIII.
A hemofilia é uma anomalia hereditária ligada ao sexo que se caracteriza pela dificuldade de coagulação sanguínea e se manifesta quase que exclusivamente no sexo masculino. Em pessoas hemofílicas, qualquer ferimento, por menor que ele seja, pode causar hemorragias graves.
Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a hemofilia tipo B. Na hemofilia tipo A, há uma deficiência no fator VIII da cadeia de reações que leva à coagulação do sangue, enquanto que na hemofilia tipo B essa deficiência está no fator IX.
A causa da hemofilia está na presença de um gene recessivo ligado ao sexo, que é pouco frequente na população. O alelo normal do gene (H) produz o fator VIII funcional, e atua como dominante, condicionando fenótipo não hemofílico. Já o alelo mutante recessivo (h) condiciona a ausência do fator VIII, desencadeando a hemofilia. Dessa forma, homens que apresentam genótipo XhY e mulheres que apresentam genótipo XhYh são portadores da anomalia, enquanto homens com genótipo XHYH e XHXh são, em sua maioria, normais.
As crianças afetadas por essa doença hereditária são, normalmente, do sexo masculino e que receberam o gene da mãe (Xh). As filhas de homens hemofílicos são normais, porém, apresentam o gene recessivo em seu genótipo, sendo, portanto, portadoras. Os descendentes dessas filhas podem apresentar a doença, por isso dizemos que a hemofilia pode ser transmitida de pai para neto através da filha.
São pequenas as chances de nascer uma mulher hemofílica, pois para isso uma mulher portadora do gene teria que se casar com um homem hemofílico, e as chances de encontrar um homem hemofílico é de 1:10000, e com relação às mulheres, é de 1 a cada 100 milhões de pessoas.
A hemofilia é diagnosticada através do histórico do paciente e também por exames de sangue que medem as dosagens dos fatores de coagulação sanguínea.
Essa doença é tratada a partir da reposição do fator de coagulação, que nos pacientes com hemofilia tipo A, é o fator VIII; e em pacientes com hemofilia tipo B, é o fator IX. Essa medicação pode ser encontrada nos hemocentros, que a distribui gratuitamente.
Por Paula Louredo Moraes
